'We hoopten dat
ze er [overheen zou groeien'
Hun eerste kindje bleek - na veel onderzoeken - het zeldzame Dravetsyndroom te hebben. Dat zette het leven van Tom en Joanna Bouwman volledig op zijn kop. Ze zegden hun banen op en verhuisden naar Voorthuizen. Om de ziekte onder de aandacht te brengen en geld op te halen voor onderzoek, gaan ze in mei elke dag 5 kilometer hardlopen of wandelen.
De geboren Voorthuizenaar Tom Bouwman (39) en de van origine Wekeromse Joanna (34) verruilden een jaar of dertien geleden hun woonplaats Barneveld voor Barendrecht. Daar werd zevenenhalf jaar geleden hun dochter Amée geboren.
,,Ze was gezond, dachten we en de eerste vier maanden leek alles ook goed te gaan’’, vertelt Joanna op een woensdagmiddag aan een tafel in de serre van hun woning, terwijl ze haar nieuwsgierige dochter Fiore (1) in haar armen houdt. In de tuin speelt Amée met wat ballen bij de trampoline. ,,Maar na vijf maanden had Amée een koortsstuip en kort daarna kreeg ze een heftige en langdurige epileptische aanval, de eerste.’’
HALF UUR Die aanval kreeg ze toen ze bij een gastouder was. ,,We kregen een telefoontje van haar dat er iets mis was met Amée en dat we gelijk moesten komen’’, blikt Joanna terug. ,,Dat was enorm schrikken. Toen wij bij haar kwamen, bleek dat ze een koorttstuip had gehad die maar liefst een half uur had geduurd. Ze werd vervolgens met de ambulance naar het ziekehuis gebracht.’’
Daar werd tot haar verbazing aanvankelijk geen onderzoek ingesteld. ,,Eén aanval is geen aanval, zeiden ze, omdat die nog niets hoeft te betekenen. Daar ga je als ouder dan ook vanuit. Maar nadat ze weer thuis was, kreeg Amée steeds meer aanvallen. En die aanvallen waren heel heftig. Een epileptische aanval duurt normaal gesproken een paar seconden of hooguit enkele minuten, maar bij Amée konden ze uren duren.’’
,,En na iedere aanval kreeg ze weer andere medicijnen en steeds meer medicijnen tegelijk, op een gegeven moment zelfs vier of vijf, maar de aanvallen werden alleen maar erger’’, vult Tom aan. ,,Ze reageerde dus heel slecht op medicatie.’’
,, Het is fijn om samen met andere ouders die de impact van Dravet kennen, iets moois te kunnen doen
STAGNATIE Ondertussen zagen ze hun dochter lichamelijk achteruit gaan. ,,Door de aanvallen stagneerde haar ontwikkeling’’, licht Joanna toe. ,,Dat merkten we toen ze een maand of vijftien oud was. Ze was net begonnen met lopen, maar dat lukte niet meer. De heftige aanvallen en de vele medicatie hadden haar spierspanning aangetast. Daardoor was ze zo instabiel geworden dat lopen niet meer ging. Ook stopte ze in die periode met praten.’’
Hoewel de genetische onderzoeken in het ziekenhuis nog geen honderd procent zekere diagnose hadden opgeleverd, werd op basis van de symptomen uiteindelijk uitgegaan van het Syndroom van Dravet. Dat was een harde confrontatie voor Amées ouders. ,,Wij wisten toen dat Amée er niet meer overheen zou groeien. Dat was steeds onze hoop geweest, ook al was ‘Dravet’ al enkele keren als mogelijkheid genoemd. Door de klinische diagnose viel dat laatste beetje hoop weg.’’
Ondertussen pakt Amée een speelgoedpaashaas en geeft die aan haar moeder. Als Joanna op een knopje drukt, begint het beestje te praten. Amée straalt van plezier en loopt met de paashaas aan haar oor weer de tuin in.
De eerste jaren waren een heel moeilijke en verdrietige periode, vervolgt ze haar verhaal. ,,Amée had toen bijna één keer per maand een aanval, vaak getriggerd door koorts, en dat betekende vrijwel altijd dat ze moest worden opgenomen in het ziekenhuis. Soms lag ze daar dan een paar dagen, soms langer dan een week. Ze heeft ook een paar keer op de intensive care gelegen omdat ze een zuurstoftekort had. Het leven van dat kleine, lieve meisje hing toen echt aan een zijden draadje.’’
,,Eén van de moeilijkste dingen vind ik dat je tijdens een aanval geen enkel contact kunt krijgen met Amée’’, vertelt Tom. ,,Bij pijn kun je troosten en bij angst kun je geruststellen, maar je kunt bij een epileptische aanval niet helpen, je kunt eigenlijk helemaal niks doen. Je bent dus totaal machteloos.’’
NIEUWE MEDICIJNEN Dankzij nieuwe onderzoeksmethodes werd, Amée was toen twee jaar, uiteindelijk de genetische afwijking gevonden: het was inderdaad ‘Dravet’. Niet lang daarna werden ze door een kinderneuroloog doorverwezen naar een in chronische epilepsie gespecialiseerde kinderneuroloog in Antwerpen. ,,De medicijnen die we toen voor Amée kregen, maakten veel verschil’’, vertelt Joanna. ,,De afgelopen vijf jaar heeft ze nog maar zo’n twee aanvallen per jaar gehad, waar ze ook gewoon zonder noodmedicatie zelf uitkwam. Dat aantal is dus veel minder dan het was. Tegelijkertijd zijn het nog steeds heftige aanvallen, maar de laatste echt grote aanval was vijf jaar geleden.’’
Hun leven is daarna rustiger geworden, maar is tegelijkertijd nog heel turbulent. ,,We zijn ouders en tegelijkertijd zorgouders’’, omschrijft Tom hun situatie. ,,Amée heeft een ontwikkelingsachterstand. Ze is zevenenhalf jaar, maar functioneert als een tweejarige. Dat betekent dat ze niet praat en dus niet onder woorden kan brengen hoe ze zich voelt. Ze kan zich niet zelfstandig aan- of uitkleden, ze eet niet zelfstandig en is niet zindelijk. Ze heeft 24 uur per dag zorg en nabijheid nodig. Maar’’, lacht hij, ,,Amée is gelukkig wel een goede slaper.’’
Joanna: ,,Je bent als ouder druk met het regelen en administreren van alles, want Amée volgt speciaal onderwijs, maakt gebruik van het leerlingenvervoer, heeft diverse medicijnen nodig en gaat naar verschillende therapieën. Eigenlijk is er een heel andere wereld om haar heen gekomen. En soms heeft ze gewoon slechte dagen, dan wil ze niks.’’ Tom knikt: ,,Als Amée iets leuk vindt en ze is relaxed, dan hebben we geluk en als dat niet zo is, dan moeten we meestal onze plannen wat bijstellen.’’
VERHUIZING Iets meer rust is ook gekomen door een paar grote beslissingen. ,,Toen bij Amée epilepsie was vastgesteld, besloten we te verhuizen. We hadden het wel ontzettend naar onze zin in Barendrecht. Maar we komen uit Barneveld en de ouders van zowel Joanna als die van mij wonen er nog. Het is heel fijn dat zij in de buurt zijn en bij kunnen springen als Amée meer zorg nodig heeft. En we hebben hier ook veel familie en vrienden wonen.’’
De verhuizing betekende wel dat ze hun vaste banen moesten opzeggen. Joanna werkte als leidinggevende in de zorg en richtte zich daarna vooral op de zorg van de kinderen. ,,Zo kon ik bijvoorbeeld Amée zelf haar school voor speciaal onderwijs in Apeldoorn brengen. Dat vond ik fijner dan haar mee te geven aan een chauffeur die niet mag handelen als Amée een aanval zou krijgen.’’ Tom is zelfstandig ondernemer. Hij adviseert bedrijven op het gebied van internationale logistiek van groente en fruit.
Ook werd in de eerste turbulente periode hun zoon Matthan geboren, die inmiddels vijf jaar is. Een jaar geleden kwam Fiore op de wereld. Daar ging wel wat twijfel aan vooraf, vertelt Tom. ,,Kinderen krijgen is altijd spannend. Wij vroegen ons natuurlijk af wat het risico was om een tweede kind te krijgen met ’Dravet’, dat zou niet vol te houden zijn. Maar Amée heeft een genetische afwijking die niet bij ons vandaan komt. Dus de kans dat een kind een genetische aandoening krijgt, is bij ons niet groter dan bij een ander.’’
De twee Voorthuizenaren staan heel bewust positief in het leven. ,,Amée heeft steeds heel goede zorg gehad, ze heeft nog nooit een aanval gehad op een plek waar we haar niet zouden kunnen helpen en we hebben onverwacht snel een huis gevonden, dicht bij familie en vrienden. We voelen ons gedragen door God.’’
IN ACTIE Omdat het Dravetsyndroom nog niet echt bekend is, doen Tom en Joanna volgende maand mee aan de actie ‘5K Everyday in May’ van de Stichting Dravetsyndroom. Hun running shirts hebben ze deze week ontvangen, mooi op tijd voor de foto.
,,Tijdens deze actie zullen in totaal 36 deelnemers uit Nederland en Vlaanderen de hele maand mei elke dag 5 kilometer rennen of wandelen om geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek en om de ziekte onder de aandacht te brengen’’, legt Joanna uit. ,,Voor Tom, die al een paar keer per week een rondje van een kilometer of tien rent, zal het wel hardlopen worden, maar ik zal het wandelen en hardlopen wat meer afwisselen’’, vertelt ze met een lach. Dreumes Fiore lacht stralend mee.
MOOIS Ze zegt goed te begrijpen dat de meeste mensen niet weten wat het Dravet-syndroom inhoudt en voor een gezin kan betekenen. ,,Mensen zien Amée nauwelijks omdat ze niet op een normale basisschool zit of lid is van een sportvereniging. Maar de impact op ons gezin is wel heel groot, veel aandacht, tijd en energie gaan naar Amée. Het is goed als meer mensen en instanties daarvan bewust zijn.’’
Met de spiksplinternieuwe running shirts is het tweetal al helemaal klaar voor de start van ‘5K Everyday in May.’ Ze kijken ernaar uit. Joanna: ,,Het is fijn om samen met andere ouders die de impact van 'Dravet' kennen, iets moois te kunnen doen. En geld voor onderzoek is ook heel hard nodig, omdat er nog maar weinig over het syndroom bekend is.’’
[Wie Tom en Joanna wil sponsoren, vindt meer informatie op de website gofund.me/429314830
